Dr Pierre Margent| 16 Août 2024 https://www.jim.fr/viewarticle/diagnostic-et-prise-charge-maladie-cœliaque-2024a1000e67?ecd=wnl_all_240816_jim_daily-doctor_etid6751860&uac=368069PV&impID=6751860&sso=true
La maladie cœliaque (MC) est une réponse auto immune en réaction au gluten, protéine présente dans le blé, l’orge et le seigle. Aux Etats-Unis, elle affecte approximativement 1 % de la population. Elle se caractérise par une atrophie villositaire de la muqueuse de l’intestin grêle, avec, pour conséquence, une malabsorption des micronutriments, des vitamines liposolubles, du fer, de la vitamine B12 et de l’acide folique. Cliniquement, elle se manifeste habituellement par une diarrhée, des ballonnements abdominaux, un inconfort digestif ou, à l’inverse, par une constipation. Elle peut, également, s’accompagner de manifestations extra abdominales comme une fatigue, une perte pondérale, une dermatite herpétiforme, une carence martiale ou une ostéoporose. En 2023 l’American College of Gastroenterology a réactualisé ses préconisations concernant le diagnostic et la prise en charge de la MC. Il a ainsi énoncé, 11 recommandations, dont 6 fortes.
Pas de symptôme : pas de dépistage
Première recommandation forte : en l’absence de symptomatologie caractéristique, le dépistage de la MC n’est pas recommandé. Une évaluation doit seulement être proposée en présence de signes cliniques ou biologiques évocateurs, bien que leur sensibilité et leur spécificité varient considérablement. A titre d’exemple, la présence d’une diarrhée a une sensibilité variant de 0,27 à 0,80 et une spécificité allant de 0,21 à 0,80 dans un collectif de 6 cohortes ayant inclus 2 265 adultes.
Chez l’adulte, le diagnostic, en première ligne, repose sur le dosage sérique des anticorps anti-transglutaminase tissulaire humaine IgA (tTG IgA). Sur une cohorte de 4 500 sujets, dans laquelle la prévalence de la MC variait entre 2 et 13 %, la sensibilité du dosage de la tTGIgA a été de 89 % (CI : 82-94 %) et sa spécificité de 98 % (CI : 95-99 %), comparées à la biopsie de l’intestin grêle, à la réserve près qu’un déficit en IgA ait été préalablement exclu et que le patient ne suive pas un régime sans gluten. La présence d’un titre de tTGIgA inférieur à 5 fois la limite supérieure du test autorise à exclure le diagnostic, le rapport de vraisemblance s’établissant alors à 0,11 (CI : 0,05-0,20) et la probabilité pré test ≤ 5 %. En revanche, quand cette probabilité dépasse 5 %, une endoscopie de l’intestin grêle doit être envisagée, même en cas de normalité des tTGIgA, tant chez les adultes que chez les enfants.
Particularités du diagnostic pédiatrique
Chez les enfants, la confirmation du diagnostic comporte une histologie dans les cas avec tTGIgA élevées. Toutefois, une approche sans biopsie peut être envisagée chez un enfant dont la symptomatologie est caractéristique, les IgA spécifiques élevées et en présence d’anticorps endomysium (EMA). Dans un travail publié en 2017 ayant inclus 707 jeunes patients âgés de moins de 19 ans, l’association tTGIgA ≥ 10 fois la limite supérieure de la normale, positivité des EMA et présence d’une symptomatologie clinique caractéristique a conclu à une sensibilité de 61,7 % (CI : 57,8-65,5 %) et à une spécificité de 98,4 % (CI : 91,3-100 %), toujours en comparaison avec la biopsie du grêle. De la même façon, dans un essai de validité chez des enfants âgés de 5 mois à 18 ans, la présence de tTGIgA dépassant 10 fois la normale a été associée à une sensibilité de 97,1 % (CI : 95,8- 98,3 %) et à une spécificité de 89,3 % (CI : 85,5- 92,1 %).
On doit signaler que, chez des adultes symptomatiques, l’approche sans biopsie n’a pas été évaluée et ne parait envisageable que chez les patients incapables ou refusant une endoscopie du grêle.
Le traitement repose sur le régime sans gluten
Le troisième point abordé concerne la prise en charge de la MC. Le régime sans gluten est le seul traitement efficace. Il entraine une diminution de la symptomatologie, une amélioration de la qualité de vie et une diminution du risque de complications telles qu’une malabsorption, l’objectif thérapeutique étant, chez l’adulte, la guérison de la muqueuse intestinale. Toutefois, ces données sont essentiellement tirées d’études observationnelles, les essais prospectifs restant très rares sur ce sujet. Un travail ayant concerné 381 patients adultes rapporte un taux de guérison muqueuse de 34 % après 2 ans de régime sans gluten. Chez l’enfant, une seule étude a fait état d’un taux de guérison plus élevé, de 96 % (24/25) après 2 ans de régime, une autre ayant, à l’inverse, mentionnée la persistance d’une entéropathie chez 14 des 71 enfants analysés, après un an de régime sans gluten.
Il est important de signaler que ces recommandations ne concernent que la MC vraie. Elles n’abordent pas la question du diagnostic et du traitement de la sensibilité digestive non liée à la MC mais améliorée après arrêt du gluten, alors même que les tTGIgA sont normales et la biopsie du grêle sans particularité. Or, la sensibilité au gluten non MC est plus fréquente que la MC avérée et, à ce jour, il n’existe aucune préconisation sur le diagnostic et la prise en charge de cette pathologie. De plus, sa physiopathologie reste mal connue et il existe des chevauchements fréquents avec d’autres affections telles que la dyspepsie fonctionnelle, le syndrome du côlon irritable ou d’autres désordres alimentaires.
En conclusion, en cas de MC, l’adhésion à un régime sans gluten, malgré ses contraintes, est associée à une amélioration de la qualité de vie, à une moindre symptomatologie digestive et à une diminution ou à une guérison de la carence martiale. Il importe d’interroger l’utilité des biopsies du grêle pour documenter l’amélioration histologique car, si ce geste est sûr, il présente un risque d’événements indésirables tels que saignement, perforation et infection, d’autant plus à craindre que le patient est plus âgé. Dans l’avenir, des recherches devront préciser la fréquence idéale des biopsies et mieux définir la prise en charge des MC asymptomatiques, sans malabsorption ni anomalie sérologique mais présentant, à la biopsie, des lésions de la muqueuse digestive.
References
Austin K, Deiss-Yehiely N, Alexander JT. Diagnosis and Management of Celiac Disease. JAMA. 2024 Jul 16;332(3):249-250. doi: 10.1001/jama.2024.5883.
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